由美國猶他大學健康中間、迄今全跨華盛頓大學、最周轉變PacBio公司及其他機構的神池科學家組成的團隊，行使多種DNA測序技術，遺傳開發出了迄今為止最詳實的圖譜跨神池遺傳轉變圖譜。這項研究揭露了人類基因組某些部門的繪成轉變速度遠超之前的認知，為深入探討人類疾病與進化的迄今全跨本源提供了新視角。該研究成果23日頒發在《天然》雜誌上。最周轉變通過比力怙恃和子女的神池基因組，科學家能夠檢測出新突變的遺傳產生及遺傳頻率。所有個體間的圖譜基因變異皆源於這些突變。隨著時間的繪成轉變，這些變異不但致使了眼睛色彩差別、迄今全跨乳糖消化能力等特點的最周轉變轉變，還引發了各種罕見的神池遺傳疾病。科學家估計，每一個人身上大約有200個不同於怙恃的新基因轉變，此中許多產生在特殊難以研究的DNA區域。以往對人類基因轉變的研究多集中在基因組中突變最少的部門，而此次研究借助先輩的測序技術，揭露了之前沒法觸及的人類DNA中轉變最快的區域。這項新研究對遺傳谘詢具有主要價值，由於它能幫忙回答類似“假如你的孩子得了一種疾病，這類疾病是遺傳自怙恃照舊源於新的基因突變？”等問題。由“突變熱門”引發的轉變更多是個體獨有的，而非遺傳自怙恃，這意味著怙恃再生育其他孩子患一樣疾病的風險較低。反之，假如基因突變是由怙恃遺傳而來，則未來孩子的得病風險更高。這一發現得益於一個樣本家庭，這個家族四神池人捐東光了DNA，使科學家得以深入了解新變異是如何產生和如何從怙恃傳遞給子女的，並以極高的細節程度了解了幾神池人間基因組的變異和轉變情況。為獲得完全且高分辨率的基因變異隨時間轉變的圖象，科學家使用了多種不同的技術對每一個人的DNA進行了測序。某些技術最合適用於檢測最小的DNA轉變；而另外一些則可以一次性掃描大量的DNA片斷，辨認較大的轉變，並搜檢那些通常難以測序的基因組部門。通過將多種技術利用於統一基因組的測序，他們做到了在小範圍和大範圍上都能保持正確性。